“Mode of inheritance”的版本间的差异

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2019年5月7日 (二) 10:15的最新版本

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遗传模式(29条目)

HP:0000005

HP:0000005
名称 Mode of inheritance
定义 某种特定的遗传特征或疾病,从上一代传递到下一代.
中文译名 遗传模式
中文定义 #####
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HP:0000006

HP:0000006
名称 Autosomal dominant inheritance
定义 一种遗传模式,位于某条染色体上(如, 人类染色体 1-22) 的基因在杂合子状态与观察到的遗传特征相关。在医学遗传学上,当发生单拷贝数的突变等位基因时,可引起常染色体显性遗传病。男女发病机率相等,突变等位基因传递后每个子代的机率为50%。
中文译名 常染色体显性遗传
中文定义 #####
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HP:0000007

HP:0000007
名称 Autosomal recessive inheritance
定义 一种遗传模式,位于某条染色体上(如, 人类染色体 1-22) 的基因在纯合子状态与观察到的遗传特征相关。在医学遗传学上,只有在纯合子(两个拷贝数的突变等位基因)或双重杂合子(每个拷贝数基因有不同的等位基因)时,表现为常染色体隐性遗传病.
中文译名 常染色体隐性遗传
中文定义 #####
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HP:0001417

HP:0001417
名称 X-linked inheritance
定义 一种遗传模式,位于X染色体上的基因与观察到的遗传特征相关。
中文译名 X-连锁遗传
中文定义 #####
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HP:0001419

HP:0001419
名称 X-linked recessive inheritance
定义 一种遗传模式,位于X染色体上(如, 人类染色体 1-22) 的基因与观察到的隐性遗传特征相关。在医学遗传学上,X-连锁隐性遗传的表现发生在男性中(有单拷贝X染色体,因此为半合子),但是通常不表生在女性身上,其含有一个突变等位基因和一个正常等位基因。发生单拷贝数的突变等位基因时,可引起常染色体显性遗传病。男女发病机率相等,突变等位基因传递后每个子代的机率为50%.
中文译名 X-连锁隐性遗传
中文定义 #####
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HP:0001423

HP:0001423
名称 X-linked dominant inheritance
定义 一种遗传模式,位于X染色体上(如, 人类染色体 1-22) 的基因与观察到的显性性遗传特征相关。在医学遗传学上,X-连锁显性遗传病通常在男性身上表现较为严重。在女性身上的表现严重程度与X失活的偏移程度有关.
中文译名 X-连锁显性遗传
中文定义 #####
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HP:0001425

HP:0001425
名称 Heterogeneous
定义 #####
中文译名 异质性的
中文定义 #####
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HP:0001426

HP:0001426
名称 Multifactorial inheritance
定义 一种遗传模式,由主要和次要的遗传因素以及可能的环境因素所决定. 以此种遗传方式遗传的疾病称为复杂疾病.
中文译名 多因素遗传
中文定义 #####
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HP:0001427

HP:0001427
名称 Mitochondrial inheritance
定义 一种遗传模式,观察到的遗传特征与线粒体编码的基因相关。因为线粒体基因组为母系遗传,尽管疾病可以发生在男女身上,但只能通过女性传递。突变线粒体的比例可以非常不同(胞浆异质性)。
中文译名 线粒体遗传
中文定义 #####
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HP:0001428

HP:0001428
名称 Somatic mutation
定义 #####
中文译名 体细胞突变
中文定义 #####
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HP:0001442

HP:0001442
名称 Somatic mosaicism
定义 在特定组织内出现遗传上完全不同的体细胞群,由DNA突变,表观遗传改变,染色体畸形或遗传突变的自发性倒置引起。
中文译名 体细胞嵌合体
中文定义 #####
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HP:0001444

HP:0001444
名称 Autosomal dominant somatic cell mutation
定义 #####
中文译名 常染色体显性体细胞突变
中文定义 #####
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HP:0001450

HP:0001450
名称 Y-linked inheritance
定义 一种遗传模式,观察到的遗传特征与Y染色体上的基因相关。
中文译名 {{{中文译名}}}
中文定义 #####
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HP:0001452

HP:0001452
名称 Autosomal dominant contiguous gene syndrome
定义 #####
中文译名 常染色体显性邻近基因综合征
中文定义 #####
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HP:0001466

HP:0001466
名称 Contiguous gene syndrome
定义 #####
中文译名 邻近基因综合征
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HP:0001470

HP:0001470
名称 Sex-limited autosomal dominant
定义 #####
中文译名 限性常染色体显性
中文定义 #####
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HP:0001472

HP:0001472
名称 Familial predisposition
定义 #####
中文译名 家族倾向性
中文定义 #####
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HP:0001475

HP:0001475
名称 Male-limited autosomal dominant
定义 #####
中文译名 限男性常染色体显性
中文定义 #####
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HP:0003743

HP:0003743
名称 Genetic anticipation
定义 一种遗传模式,随着疾病从一代传递到下一代,疾病的严重程度增加或发病年龄降低。
中文译名 遗传早现
中文定义 #####
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HP:0003744

HP:0003744
名称 Genetic anticipation with paternal anticipation bias
定义 一种遗传早现类型,主要通过男性患者传递发生。
中文译名 偏向父系传递的遗传早现
中文定义 #####
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HP:0003745

HP:0003745
名称 Sporadic
定义 可疑疾病的发生在无家族史者的身上,例如,孤立的病例不是从父母遗传来的或没有其他的兄弟姐妹发病。
中文译名 散发的
中文定义 #####
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HP:0010982

HP:0010982
名称 Polygenic inheritance
定义 一种多因素遗传,由很多基因位点同时发生作用。 A type of multifactorial inheritance governed by the simultaneous action of many (more than three) gene loci.
中文译名 多基因遗传
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HP:0010983

HP:0010983
名称 Oligogenic inheritance
定义 一种多因素遗传,由少数基因位点同时发生作用。这个术语推荐应用在由三个基因位点上,尽管需要注意的是,此术语并无统一模式。
中文译名 寡基因遗传
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HP:0010984

HP:0010984
名称 Digenic inheritance
定义 一种多因素遗传,由两个基因位点同时发生作用。
中文译名 双基因遗传
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HP:0010985

HP:0010985
名称 Gonosomal inheritance
定义 一种遗传模式,观察到的遗传特征与性染色体上的基因相关。
中文译名 性连锁遗传
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HP:0012274

HP:0012274
名称 Autosomal dominant inheritance with paternal imprinting
定义 一种常染色体显性遗传的类型,涉及到的基因为父源基因沉默印记。
中文译名 父源印记基因常染色体显性遗传
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HP:0012275

HP:0012275
名称 Autosomal dominant inheritance with maternal imprinting
定义 一种常染色体显性遗传,涉及到的基因为母源基因沉默印记。
中文译名 母源印记基因常染色体显性遗传
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HP:0025352

HP:0025352
名称 Autosomal dominant germline de novo mutation
定义 ['Being related to a mutation that gamete that participates in fertilization. All cells of the emerging organism will be affected and the variant canl be passed on to the next generation.'].
中文译名 常染色体显性胚系新生突变
中文定义 突变发生在参与受精的配子。所形成的个体的所有细胞都受累,变异可以传递给下一代。
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HP:0031362

HP:0031362
名称 Sex-limited autosomal recessive inheritance
定义 ['A mode of inheritance that is observed for traits related to a gene encoded on one of the autosomes (i.e., the human chromosomes 1-22) in which a trait manifests in homozygotes in a sex-specific manner (i.e. only in males or only in females).'].
中文译名 限性常染色体隐性遗传
中文定义 一种特别的遗传模式,编码可观察到的性状的相关基因位于常染色体上(即人类染色体1-22),在纯合子时这种性状的显现取决与个体是什么性别(即,特异性的方式,仅在男性中或仅在女性中)。
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