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来自中国HPO翻译委员会
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HPO的主分类

HPO的根节点为All(全部),代码为HP:0000001。

在根节点以下,分为4套名词术语,共计13418个表型子条目(不同主分类中词条有重叠,去除重复):

  • 表型异常
  • 遗传模式
  • 死亡/衰老
  • 临床调节因素

我们在临床上常用的HPO术语为描述表型异常(Phenotypic abnormality)的术语分成23大类,与遗传模式、死亡/衰老、临床调节因素共计26个大类:

所属术语 主分类(英) 主分类(译名) 词汇数目
表型异常 Abnormality of connective tissue 结缔组织异常 205
Abnormality of the voice 声音异常 22
Abnormality of the nervous system 神经系统异常 1717
Abnormality of the breast 乳房异常 32
Abnormality of the eye 眼部异常 1095
Abnormality of prenatal development or birth 胎儿产前发育或出生异常 135
Neoplasm 肿瘤 577
Abnormality of the endocrine system 内分泌系统异常 403
Abnormality of head and neck 头部和颈部的异常 1330
Abnormality of the immune system 免疫系统异常 617
Growth abnormality 生长异常 88
Abnormality of limbs 肢体异常 2733
Abnormality of the thoracic cavity 胸腔异常 4
Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液和造血组织异常 577
Abnormality of the musculature 肌肉组织异常 586
Abnormality of the cardiovascular system 心血管系统异常 1093
Abnormality of the skeletal system 骨骼系统异常 3618
Abnormality of the respiratory system 呼吸系统异常 374
Abnormality of the ear 耳部异常 293
Abnormality of metabolism/homeostasis 代谢紊乱/稳态失衡 924
Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖系统异常 835
Abnormality of the integument 体壁的异常 885
Abnormality of the digestive system 消化系统异常 583
遗传模式 Mode of inheritance 遗传模式 29
死亡/衰老 Mortality/Aging 死亡/衰老 9
临床调节因素 Clinical modifier 临床调节因素 107
总计 18871 不同主分类中词条有重叠,去除重复后,共计13418个
 注:点击表格列标题右侧的箭头可切换排序方式。
 Abnormality of the abdomen(腹部异常)(427条,已从最新HPO主分类中移除)