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CHPO大事记|2015年12月至2019年5月

中文人类表型标准用语(术语),即CHPO (Chinese Human Phenotype Ontology)项目作为中国表型术语标准化基础建设之一,历时3年半,共有180余位专业人士参与,建立了wiki网站和搜索引擎并不断优化,连接OMIM数据库并对OMIM疾病名录进行翻译并优化,与HPO团队保持密切合作,跟进HPO更新词库,开放CHPO词表下载。未来希望联合更多同道,共同推进中国表型术语标准化进程。


本文以五个部分的内容详述CHPO发展历程:

一、CHPO项目启动

二、CHPO wiki网站和搜索引擎的建立和维护

三、CHPO词表翻译与更新(附参加人名单)

四、CHPO与OMIM数据库的连接

五、CHPO与HPO的交流 范例.jpg CHPOwiki:http://www.chinahpo.org/wiki/(CHPO介绍、组织框架、参加人信息、词表下载链接)

CHPO搜索引擎:http://www.chinahpo.org/(设置两种检索方式:表型和OMIM,文末点击“阅读原文”链接CHPO搜索引擎)

CHPO项目启动

2015年12月:

蓝灿辉先生等代表清华生命科学与医学校友会通过微信公众号发出题为《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》求助信后,林林案例得到了社会的广泛关注,很多知名学者、研究机构和公司跟踪林林病情并给出了相关基因检测结果。为整合已有结果并讨论进一步的方案,2015年12月10日在清华大学生物新馆举行了“从林林案例看精准医学”专题研讨会。会议期间,各方一致认为,临床表型标准化对于精准医学的发展至关重要。在之后召开的闭门会议上,多位专业人士共同提出将HPO引入中国,自此启动了CHPO项目。

2016年1月:

成立了中文人类表型标准用语联盟(The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium),由华大基因团队、美国医学遗传学院专家委员张巍教授和国际知名生物信息学专家王凯教授分别提供了部分HPO初始翻译内容,顾卫红教授协调相关方共同建立HPO翻译委员会,联系HPO建立者团队负责人Peter Robinson教授,获得授权,联络组织专业人士认领翻译,黄尚志教授给予了大力的支持。

(华大基因团队成员:彭智宇、李宁、李勇平、黄辉、魏晓明、王丽娜、潘高、吴静、宿艳、陈卉爽。)

CHPOwiki网站和搜索引擎的建立和维护

2016年2月:

王凯教授负责搭建CHPOwiki网站框架,北京希望组/武汉未来组朱赢和秦建虎、张林、顾卫红共同设计、搭建并优化CHPO搜索引擎框架,朱赢负责IT维护,网站服务器等相关费用由北京希望组/武汉未来组提供支持。


2017年12月:

CHPO wiki网站和搜索引擎IT维护工作交接,由神州医疗团队承接,主要参与者:弓孟春、王志、丁成环、郑斌、孙广武等。目前,丁成环负责IT维护。


2018年2月:

CHPO网站服务器迁移和域名更新,CHPOwiki域名修改为http://www.chinahpo.org/wiki/,之前的 http://wiki.chinahpo.org/ 链接关闭。网站服务器等相关费用由神州医疗提供支持。


CHPO词表翻译与更新(附参加人名单)

2016年3月-7月:

基于wiki网站启动CHPO翻译修订,由各类词条认领人召集专业人士参与工作。

类 别 认 领 人 编辑人
结缔组织的异常 黄尚志 黄尚志
声音的异常 黄尚志 黄尚志
神经系统的异常 顾卫红 刘蕾 王丽 董明睿 李旭东 乔亚男 唐文雄 刘尊敬 王含 卢强 顾卫红
乳房的异常 王伟 何奇
眼睛的异常 黄昱 杨丽萍
胎儿发育或出生异常 王伟 孙路明 尹爱华 熊诗诣 周佳 王彦林
肿瘤 胡堃 胡堃 杨清明 李晓松 丁新民
内分泌系统的异常 刘万清 刘万清 柏劭春 陈鹏 唐君霞 侯新国 鹿斌
头或颈部的异常 沈珺 沈珺 郭一然 舒易来 安宇 龚洪立 石小玲
免疫系统的异常 舒晓明 舒晓明 李光韬 周绪杰
生长异常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀
四肢异常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀 陈少科 王秀敏 范歆 罗静思 李川 桂宝恒 李浩贤 罗仕玉 李奇霏 陈蓉 周玉侠
胸腔的异常 黄尚志 刘雅萍
血液和造血组织异常 张巍 刘洁 邢海洲
肌肉组织的异常 张巍 刘华溪 郑灵燕 袁萍 林洁
心血管系统的异常 扶媛媛 扶媛媛 杨航
腹部异常 王伟 王伟 张婷 马晴雯
骨骼系统的异常 黄尚志 孟岩 戈文蓉 黄尚志 刘雅萍 姚凤霞
呼吸系统异常 刘国梁 刘国梁 万钧 谢万木
耳朵的异常 汪德鹏 杨涛 舒易来 袁永一 师玲玲 王洪阳 贺楚峰 夏凡
代谢/内稳态异常 王伟 杨艳玲 王伟 马艳艳 吴桐菲 张尧 董慧 邹卉 张立琴
泌尿生殖系统的异常 黄尚志 姚凤霞 刘雅萍
体壁的异常 崔勇 崔勇 于瑞星 林艳 施银娟 郑亚杰

2016年10月:

CHPO词表第一次更新:新增词条1755个(同一词条在不同分类中存在重复,去重后为1386个)。截止2016年10月25日,已翻译目前HPO所有词条共计11896个(去除不同主分类中重复词条数)。(1)HPO新的主分类去除了“腹部异常”,原有词条部分归入新增的“消化系统的异常”,部分归入其他分类。(2)翻译了“遗传模式”,“死亡/衰老”,“临床调节因素”主分类词条。

主分类 2016-8 2016-10新增
结缔组织的异常 186 7
声音的异常 15 0
神经系统的异常 1391 181
乳房的异常 24 4
眼睛的异常 616 255
胎儿发育或出生异常 91 21
肿瘤 424 98
内分泌系统的异常 299 38
头或颈部的异常 1020 199
免疫系统的异常 429 86
生长异常 74 1
四肢异常 2685 13
胸腔的异常 2 1
血液和造血组织异常 396 115
肌肉组织的异常 444 120
心血管系统的异常 739 75
腹部异常 0 0
骨骼系统的异常 3433 99
呼吸系统异常 285 34
耳朵的异常 222 58
代谢/内稳态异常 728 76
泌尿生殖系统的异常 664 88
体壁的异常 682 72
消化系统的异常 450 54
遗传模式 0 27
死亡/衰老 0 9
临床调节因素 0 54
总计 15299(不同分类有重叠) 1755

HPO词库下载、整理、汇总、更新词库和搜索引擎:朱赢,王凯

翻译:黄辉(511个词条),张林(875个词条)

协调组织:顾卫红

2016年12月:

CHPO翻译第二轮审核修订

主分类 分类 词汇数目 审核人
表型异常 Abnormality of connective tissue 结缔组织异常 193 陈华、黄尚志
Abnormality of the voice 声音异常 15 黄尚志
Abnormality of the nervous system 神经系统异常 1572 邹漳钰 曹 立 顾卫红
Abnormality of the breast 乳房异常 28 黄尚志
Abnormality of the eye 眼部异常 841 杨丽萍 黄昱
Abnormality of prenatal development or birth 胎儿产前发育或出生异常 112 王慧君 文曙
Neoplasm 肿瘤 522 高亦博 柏劭春
Abnormality of the endocrine system 内分泌系统异常 337 孔晓牧 刘万清
Abnormality of head and neck 头部和颈部的异常 1219 王健 郭一然
Abnormality of the immune system 免疫系统异常 515 董旻岳 周在威 张巍
Growth abnormality 生长异常 75 孔晓牧 沈亦平
Abnormality of limbs 肢体异常 2698 沈亦平 吴南
Abnormality of the thoracic cavity 胸腔异常 3 黄尚志
Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液和造血组织异常 511 师晓东 张林 刘雅萍
Abnormality of the musculature 肌肉组织异常 564 吴士文 魏晓明
Abnormality of the cardiovascular system 心血管系统异常 814 扶媛媛 祁鸣
Abnormality of the skeletal system 骨骼系统异常 3532 吴南 王剑
Abnormality of the respiratory system 呼吸系统异常 319 刘国梁 刘雅萍
Abnormality of the ear 耳部异常 280 陈晓巍
Abnormality of metabolism/homeostasis 代谢紊乱/稳态失衡 804 王伟
Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖系统异常 752 弓孟春 黄尚志
Abnormality of the integument 体壁的异常 754 林艳 孟岩
Abnormality of the digestive system 消化系统异常 504 张晟瑜 刘万清
遗传模式 Mode of inheritance 遗传模式 27 王伟
死亡/衰老 Mortality/Aging 死亡/衰老 9 黄辉
临床调节因素 Clinical modifier 临床调节因素 54 黄辉 张巍

2017年6月:

CHPO词汇的定义翻译编辑完成

主分类 词汇数目 定义翻译编辑人
结缔组织的异常 193 黄尚志
声音的异常 15 黄尚志
神经系统的异常 1572 孔梓任
乳房的异常 28 黄尚志
眼睛的异常 841 冯时
胎儿发育或出生异常 112 刘爽
肿瘤 522 孔梓任
内分泌系统的异常 337 冯时
头或颈部的异常 1219 孔梓任
免疫系统的异常 515 刘爽
生长异常 75 沈亦平
四肢异常 2698 冯时
胸腔的异常 3 黄尚志
血液和造血组织异常 511 刘爽
肌肉组织的异常 564 孔梓任
心血管系统的异常 814 冯时
骨骼系统的异常 3532 刘爽
呼吸系统异常 319 孔梓任
耳朵的异常 280 冯时
代谢/内稳态异常 804 王伟
泌尿生殖系统的异常 752 黄尚志
体壁的异常 754 孔梓任
消化系统的异常 504 刘爽
遗传模式 27 王伟
死亡/衰老 9 黄辉
临床调节因素 54 黄辉

2019年2月:

CHPO词表第二次更新:由黄尚志老师组织海医会遗传咨询教师团专业人士对词汇及其定义进行翻译,之后再进行相互审核。对比CHPO与HPO最近更新的版本,新增词汇1522个,在不同分类中有重叠,更新后词条总数:13418个。

认领人 分类 更新词条数目
马永毅 Abnormality of prenatal development or birth 胎儿发育或出生异常 23
Abnormality of limbs 肢体异常 35
Abnormality of the immune system 免疫系统异常 102
强荣 Abnormality of metabolism/homeostasis 代谢紊乱/稳态失衡 120
Clinical modifier 临床调节因素 53
常家祯 Abnormality of the respiratory system 呼吸系统异常 55
Abnormality of the skeletal system 骨骼系统异常 86
朱宝生 Abnormality of blood and blood-forming tissues 血液和造血组织异常 66
Abnormality of the genitourinary system 泌尿生殖系统异常 83
廖世秀 侯巧芳 Abnormality of the nervous system 神经系统异常 145
王华 Abnormality of the musculature 肌肉组织异常 22
Abnormality of the integument 体壁异常 131
黄尚志 Neoplasm 肿瘤 55
Abnormality of head or neck 头部和颈部异常 111
另外几类词汇* 52
谷峰 Abnormality of the eye 眼部异常 254
祁鸣 Abnormality of the cardiovascular system 心血管系统异常 279
孙路明 Abnormality of the endocrine system 内分泌系统异常 66
Abnormality of the digestive system 消化系统异常 79

CHPO与OMIM数据库的连接

2017年1月:

CHPO网站和搜索引擎引入OMIM名录中文翻译,包括5271个词条,由北京中科晶云科技有限公司捐赠。


2018年6月:

启动OMIM中文译名修订更新。由于遗传病/罕见病命名多样、交叉、重叠,不同时期和不同来源的中文翻译存在差异,容易引起信息传递过程中的混乱。为此,由沈亦平教授和顾卫红医师共同发起组织临床遗传专家组协同对OMIM疾病名称中文译名进行修订审核。


2019年3月:

OMIM疾病名称翻译修订完成,包括4840个疾病名称,每个名称的翻译均经过2-3位专家审核。参与翻译修订的专家组(排名不分先后):沈亦平、黄尚志、顾卫红、邱正庆、杨艳玲、沈珺、王伟、包黎明、王若光、张成、张巍。在翻译修订过程中,由于OMIM疾病名称排序与病种分类无关,而专家组成员具有各自不同的专业背景,有些名称的翻译请教了相关专业医生(部分名单):刘红星(血液科)、蔡晓频(内分泌科)、刘静(眼科)、舒晓明(免疫科)等。OMIM英文名录提供者:许雄。

CHPO与HPO的交流

(1)电话会议:李宁和李勇平(华大基因)负责组织电话会议

2016年 1月: CHPO与HPO第一次电话会议,与Peter Robinson教授讨论相关合作问题。

2016年12月:

CHPO与HPO第二次电话会议,HPO团队对CHPO工作给予了高度肯定,双方将保持密切协作。CHPO参加人:顾卫红、李宁、王凯、弓孟春、黄尚志、黄辉、彭智宇、李勇平、张林;HPO参加人:Peter Robinson, Melissa Haendel, Sebastian Koehler


(2)日常邮件联络:李勇平(华大基因)


(3)2017年1月:CHPO与HPO网站建立互链。


(4)线下交流:

2018年10月30日-11月3日

在上海举办的第二届国际人类表型组研讨会上,神州医疗首席术语专家王志代表CHPO与Peter Robinson教授见面交流,讨论了以下问题:

1、CHPO跟进HPO的定期更新;

2、在线培训:Peter代表HPO表示愿意支持中国进行HPO的在线培训;

3、可以考虑通过LOINC2HPO project作为合作起点,在临床表型注释方面进行相互经验借鉴与合作。


CHPO组织工作主要基于微信开展,在此致谢腾讯 : ) 点击左下方“阅读原文”链接CHPO搜索引擎。

范例1.jpg

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