“CHPO New Events”的版本间的差异

来自中国HPO翻译委员会
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2019年6月4日 (二) 14:00的版本

CHPO大事记|2015年12月至2019年5月

中文人类表型标准用语(术语),即CHPO (Chinese Human Phenotype Ontology)项目作为中国表型术语标准化基础建设之一,历时3年半,共有180余位专业人士参与,建立了wiki网站和搜索引擎并不断优化,连接OMIM数据库并对OMIM疾病名录进行翻译并优化,与HPO团队保持密切合作,跟进HPO更新词库,开放CHPO词表下载。未来希望联合更多同道,共同推进中国表型术语标准化进程。


本文以五个部分的内容详述CHPO发展历程:

一、CHPO项目启动

二、CHPO wiki网站和搜索引擎的建立和维护

三、CHPO词表翻译与更新(附参加人名单)

四、CHPO与OMIM数据库的连接

五、CHPO与HPO的交流 范例.jpg CHPOwiki:http://www.chinahpo.org/wiki/(CHPO介绍、组织框架、参加人信息、词表下载链接)

CHPO搜索引擎:http://www.chinahpo.org/(设置两种检索方式:表型和OMIM,文末点击“阅读原文”链接CHPO搜索引擎)

CHPO项目启动

2015年12月:

蓝灿辉先生等代表清华生命科学与医学校友会通过微信公众号发出题为《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》求助信后,林林案例得到了社会的广泛关注,很多知名学者、研究机构和公司跟踪林林病情并给出了相关基因检测结果。为整合已有结果并讨论进一步的方案,2015年12月10日在清华大学生物新馆举行了“从林林案例看精准医学”专题研讨会。会议期间,各方一致认为,临床表型标准化对于精准医学的发展至关重要。在之后召开的闭门会议上,多位专业人士共同提出将HPO引入中国,自此启动了CHPO项目。

2016年1月:

成立了中文人类表型标准用语联盟(The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium),由华大基因团队、美国医学遗传学院专家委员张巍教授和国际知名生物信息学专家王凯教授分别提供了部分HPO初始翻译内容,顾卫红教授协调相关方共同建立HPO翻译委员会,联系HPO建立者团队负责人Peter Robinson教授,获得授权,联络组织专业人士认领翻译,黄尚志教授给予了大力的支持。

(华大基因团队成员:彭智宇、李宁、李勇平、黄辉、魏晓明、王丽娜、潘高、吴静、宿艳、陈卉爽。)

CHPOwiki网站和搜索引擎的建立和维护

2016年2月:

王凯教授负责搭建CHPOwiki网站框架,北京希望组/武汉未来组朱赢和秦建虎、张林、顾卫红共同设计、搭建并优化CHPO搜索引擎框架,朱赢负责IT维护,网站服务器等相关费用由北京希望组/武汉未来组提供支持。


2017年12月:

CHPO wiki网站和搜索引擎IT维护工作交接,由神州医疗团队承接,主要参与者:弓孟春、王志、丁成环、郑斌、孙广武等。目前,丁成环负责IT维护。


2018年2月:

CHPO网站服务器迁移和域名更新,CHPOwiki域名修改为http://www.chinahpo.org/wiki/,之前的 http://wiki.chinahpo.org/ 链接关闭。网站服务器等相关费用由神州医疗提供支持。


CHPO词表翻译与更新(附参加人名单)

2016年3月-7月:

基于wiki网站启动CHPO翻译修订,由各类词条认领人召集专业人士参与工作。

类 别 认 领 人 编辑人
结缔组织的异常 黄尚志 黄尚志
声音的异常 黄尚志 黄尚志
神经系统的异常 顾卫红 刘蕾 王丽 董明睿 李旭东 乔亚男 唐文雄 刘尊敬 王含 卢强 顾卫红
乳房的异常 王伟 何奇
眼睛的异常 黄昱 杨丽萍
胎儿发育或出生异常 王伟 孙路明 尹爱华 熊诗诣 周佳 王彦林
肿瘤 胡堃 胡堃 杨清明 李晓松 丁新民
内分泌系统的异常 刘万清 刘万清 柏劭春 陈鹏 唐君霞 侯新国 鹿斌
头或颈部的异常 沈珺 沈珺 郭一然 舒易来 安宇 龚洪立 石小玲
免疫系统的异常 舒晓明 舒晓明 李光韬 周绪杰
生长异常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀
四肢异常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀 陈少科 王秀敏 范歆 罗静思 李川 桂宝恒 李浩贤 罗仕玉 李奇霏 陈蓉 周玉侠
胸腔的异常 黄尚志 刘雅萍
血液和造血组织异常 张巍 刘洁 邢海洲
肌肉组织的异常 张巍 刘华溪 郑灵燕 袁萍 林洁
心血管系统的异常 扶媛媛 扶媛媛 杨航
腹部异常 王伟 王伟 张婷 马晴雯
骨骼系统的异常 黄尚志 孟岩 戈文蓉 黄尚志 刘雅萍 姚凤霞
呼吸系统异常 刘国梁 刘国梁 万钧 谢万木
耳朵的异常 汪德鹏 杨涛 舒易来 袁永一 师玲玲 王洪阳 贺楚峰 夏凡
代谢/内稳态异常 王伟 杨艳玲 王伟 马艳艳 吴桐菲 张尧 董慧 邹卉 张立琴
泌尿生殖系统的异常 黄尚志 姚凤霞 刘雅萍
体壁的异常 崔勇 崔勇 于瑞星 林艳 施银娟 郑亚杰

2016年10月:

CHPO词表第一次更新:新增词条1755个(同一词条在不同分类中存在重复,去重后为1386个)。截止2016年10月25日,已翻译目前HPO所有词条共计11896个(去除不同主分类中重复词条数)。(1)HPO新的主分类去除了“腹部异常”,原有词条部分归入新增的“消化系统的异常”,部分归入其他分类。(2)翻译了“遗传模式”,“死亡/衰老”,“临床调节因素”主分类词条。

主分类 2016-8 2016-10新增
结缔组织的异常 186 7
声音的异常 15 0
神经系统的异常 1391 181
乳房的异常 24 4
眼睛的异常 616 255
胎儿发育或出生异常 91 21
肿瘤 424 98
内分泌系统的异常 299 38
头或颈部的异常 1020 199
免疫系统的异常 429 86
生长异常 74 1
四肢异常 2685 13
神经系统的异常 1391 181
1391 181
神经系统的异常 1391 181
神经系统的异常 1391 181
1391 181
神经系统的异常 1391 181
神经系统的异常 1391 181
神经系统的异常 1391 181

2016年1月 成立了中文人类表型标准用语联盟(The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium, CHPO)

CHPO由一个指导委员会、六个工作组管理

职责 成员
指导委员会主席 Peter Robinson教授、杨焕明教授
项目总协调人 顾卫红教授
向中国医学院校宣传推广CHPO 黄尚志教授
负责招募与教育来自大学和医院的志愿者 张巍教授
开发CHPO编辑平台 王凯教授
在临床医疗系统宣传推广CHPO 顾卫红教授
将CHPO作为临床报告标准应用于遗传实验室 彭智宇博士
在中国法律框架内优化伦理和监管流程,
保护CHPO版权和品牌免于非授权的商业化,
和负责CHPO指导委员会公共关系管理
李宁博士

每个指导委员会成员分别领导一个工作组,完成工作组任务,并且创建工作组的组织架构。

2016年 1月 11日 CHPO第一次电话会议,与HPO建立者Peter Robinson教授讨论CHPO与HPO合作问题

2016年3月 基于wiki网站启动CHPO编辑工作,由各类词条认领人召集专业人士进行词条编辑

类 别 认 领 人 编辑人
结缔组织的异常 黄尚志 黄尚志
声音的异常 黄尚志 黄尚志
神经系统的异常 顾卫红 刘蕾 王丽 董明睿 李旭东 乔亚男 唐文雄 刘尊敬 王含 卢强 顾卫红
乳房的异常 王伟 何奇
眼睛的异常 黄昱 杨丽萍
胎儿发育或出生异常 王伟 孙路明 尹爱华 熊诗诣 周佳 王彦林
肿瘤 胡堃 胡堃 杨清明 李晓松 丁新民
内分泌系统的异常 刘万清 刘万清 柏劭春 陈鹏 唐君霞 侯新国 鹿斌
头或颈部的异常 沈珺 沈珺 郭一然 舒易来 安宇 龚洪立 石小玲
免疫系统的异常 舒晓明 舒晓明 李光韬 周绪杰
生长异常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀
四肢异常 沈亦平 沈亦平 胡旭昀 陈少科 王秀敏 范歆 罗静思 李川 桂宝恒 李浩贤 罗仕玉 李奇霏 陈蓉 周玉侠
胸腔的异常 黄尚志 刘雅萍
血液和造血组织异常 张巍 刘洁 邢海洲
肌肉组织的异常 张巍 刘华溪 郑灵燕 袁萍 林洁
心血管系统的异常 扶媛媛 扶媛媛 杨航
腹部异常 王伟 王伟 张婷 马晴雯
骨骼系统的异常 黄尚志 孟岩 戈文蓉 黄尚志 刘雅萍 姚凤霞
呼吸系统异常 刘国梁 刘国梁 万钧 谢万木
耳朵的异常 汪德鹏 杨涛 舒易来 袁永一 师玲玲 王洪阳 贺楚峰 夏凡
代谢/内稳态异常 王伟 杨艳玲 王伟 马艳艳 吴桐菲 张尧 董慧 邹卉 张立琴
泌尿生殖系统的异常 黄尚志 姚凤霞 刘雅萍
体壁的异常 崔勇 崔勇 于瑞星 林艳 施银娟 郑亚杰
网站维护:王凯 顾卫红 朱赢 高勇 王婉玲 谢坤铭 丁铭

2016年5月26日 CHPO第二次电话会议,讨论编辑和推广工作,华大基因黄辉记录

2016年7月 CHPO第一轮编辑完成,拟定机构使用协议

2016年8月 即将推出CHPO搜索引擎,以及机构下载方式

参与人:王凯、朱赢、高勇、秦建虎、顾卫红、黄辉、彭智宇、李宁