CHPO

来自中国HPO翻译委员会
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中文人类表型标准用语联盟

背景

随着基因测序技术的发展,人们获取自身基因组数据的途径越来越便捷,科学研究的重点转向了如何解读这些基因组数据与人类疾病的关系。随着对人类疾病研究的逐渐深入,科学家们越来越意识到临床表型数据的重要性,将基因型与表型数据联合分析,成为众多疾病研究的一个方向。

然而目前在国内,大部分医疗、科研工作者所使用的表型描述词语并没有统一的标准,大多数医院信息系统中记录的临床表型数据都是非结构化的自然语句,这对人类疾病、尤其是遗传性疾病的临床研究和交流带来了不便,对后期的数据分析和挖掘也造成了很大的困扰,因此,在中国建立一套标准的临床表型用语变得非常重要。

HPO(Human Phenotype Ontology)项目旨在提供一套描述人类疾病所致的异常表型的标准词语集。目前HPO已收录约11000个词条,每个词条对应一种异常表型,HPO对所有的词条进行了系统的分类管理。为方便HPO在临床、科研领域的应用,HPO对OMIM、Orphanet和DECIPHER中记录的7000多种遗传病提供了HPO注释;同时,还为约4000种常见疾病提供了HPO注释。此外,HPO开发组还在持续地进行词条的维护和完善工作。

CHPO的成立

在中国,很多科学工作者、临床专家也都投入到了临床表型术语标准的建设中来。华大基因的遗传咨询专家与美国医学遗传学学院会员张巍教授不约而同的汉化翻译了HPO所有词条;南加利福尼亚大学的王凯教授提供了搭建wiki的技术支持,北京协和医学院黄尚志教授、中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授对HPO在临床的推广和完善付出了巨大努力。2016年初,在华大基因杨焕明院士与HPO创始人Peter Robinson教授的推动下,成立了中文人类表型标准用语联盟(The Chinese Human Phenotype Ontology Consortium, CHPO)。

CHPO工作目标

CHPO是一个志愿参与的项目,旨在中国建立一个让公众受益的开放平台,建立中文的临床表型标准,并让其指导、服务于中文使用者的临床和科研工作。 CHPO将组建最具影响力的专家和组织,且承诺与基础研究团体和患者组织无利益冲突,并致力于在2017年前实现两个目标:

一, 提供人类表型的中文标准术语

二, 提供一个高效的中文人类表型搜索引擎

CHPO管理

CHPO由一个指导委员会、六个工作组管理。这些机构的授权和组成如下所述:

CHPO指导委员会的授权

  1. 制定CHPO的政策和指导方针
  2. 与非营利性基金合作,解决CHPO评定的优先项目,如经由CHPO工作组确认的项目
  3. 监督进度,向联席主席报告进展
  4. 商定传播策略以确保及时、准确地宣传委员会的目标与工作进展
  5. 如果出现任何矛盾,将提供座谈会协助解决
  6. 推动加强各工作组之间的沟通
  7. 确保与基础研究团体和病人组织无利益冲突

CHPO指导委员会成员组长和六个工作组的组长

指导委员会主席

Peter Robinson教授和杨焕明教授是委员会联席主席。联席主席的主要职责包括指导委员会的召集和主持决议程序。

欧洲和美国成员:(由Peter Robinson教授提名)

中国成员:

项目总协调人:顾卫红教授

  • 黄尚志教授,国内知名遗传学家,曾任北京协和医学院遗传室主任,世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任,中国罕见病发展中心顾问
    • 职责:带领工作组向中国医学院校宣传推广CHPO
  • 张巍教授,博士,美国医学遗传学院专家委员,贝勒医学院客座副教授,广州嘉检医学主任,经美国医学遗传学会(ABMG)认证的临床分子遗传学与临床生化遗传学专家
    • 职责:带领工作组负责招募与教育来自大学和医院的志愿者。
  • 王凯教授,博士,南加州大学助理教授,生物信息学专家
    • 职责:带领工作组开发CHPO编辑平台
  • 顾卫红教授,博士,中日友好医院临床遗传专家,中国罕见病发展中心顾问
    • 职责:带领工作组在临床医疗系统宣传推广CHPO
  • 彭智宇博士,生物信息学专家,华大基因临床研究和产品开发总负责人
    • 职责:带领工作组将CHPO作为临床报告标准应用于遗传实验室
  • 李宁博士,国际罕见病研究联盟指导委员会委员,GenomeDenmark指导委员会委员
    • 职责:带领工作组在中国法律框架内优化伦理和监管流程,保护CHPO版权和品牌免于非授权的商业化,和负责CHPO指导委员会公共关系管理

每个指导委员会成员分别领导一个工作组,完成工作组任务,并且创建工作组的组织架构。

病人宣传团体联盟

CHPO指导委员会邀请病人宣传团体的联盟组织代表参加委员会工作。这些团体组织应该代表广大病患的权益,无论他们身患何病,身处何地。

观察员与咨询机构代表

经指导委员会成员提议,指导委员会可以决定邀请观察员或可能成为顾问的机构代表(如监管机构)参加会议。此类邀请应当由顾问委员会主席连同指导委员会成员一同发起。

会议和程序规则

指导委员会会议至少每季度一次。李宁负责召集会议并依据指导委员会其他成员的议案来筹备并安排会议议程。 指导委员会致力于通过共识做出决议。如果一个决议没有达成共识,将通过参会代表举手表决、少数服从多数的原则形成决议。 指导委员会表决权成员参会人数达到50%方被认为构成法定人数。如无法达到法定人数,委员会主席需通过提前投票的方式以使参会人数满足法定要求(如无法参会,则可通过e-mail提前投票)。此类票数不及于参会人以明示或默示方式做出书面投票的票数。 指导委员会能够通过电子邮件(书面程序)执行决议,除非有任何成员由于某种原因反对使用该程序。在书面程序中,大多数成员需要给出积极或默许的意见,以使决策有效。 除非有正当理由,任何会议决定的全部条款应该至少在会议日期14个自然日之前传递给指导委员会成员。在最后的会议议程被采纳前,大多数的委员会成员仍然可同意紧急事务列入讨论议程并待决议。

保密与无利益冲突

指导委员会的所有成员须签署保密和无利益冲突声明。 指导委员会成员不得以个人或机构代表的名义,在履行CHPO的职责过程中获取不当利益或不当利用影响力。 指导委员会成员可以根据CHPO的目标以个人或机构代表的名义参与资助项目,成员可以CHPO的目标来参与评估或筛选资助的提案。 然而,无论成员或其所属组织的已经提交或将要提交的,会议日程中所有与资助提案实际或潜在相关的事项都应该在无不当延误的情况下通知指导委员会主席。指导委员会主席确保妥当的处理关于任何潜在利益冲突问题。委员会成员可被要求从商议中弃权和/或从相关的条目/项目的讨论中回避。 此外,指导委员会成员需向主席报告任何实际或潜在、直接或间接可能使其无法公正履职的事由。 当指导委员会成员违反上述规定的要求,将考虑不再让他/她担任组织成员。

透明性

成员应该遵守指导委员会会议讨论的机密性。 指导委员会成员名单将通过CHPO网站公开。会议的总结报告将公布在CHPO官方网站上,指导委员会另有决议的除外。